Atrophie des fibres musculaires squelettiques
Symptômes Amyotrophie, faiblesse musculaire sévère, intolérance à l'effort.
Gène impliqué BIN1
Mutation testée c.962+1309A>G
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 8 mois
Publication : Böhm et al. (2013). Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.
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